donderdag 5 juni 2014

SCA3 hersenpathologie


Onderzoek naar start SCA3 

SCA3, ook wel ziekte van Machado-Joseph genoemd, tast de hersenen en het ruggenmerg aan. De eerste verschijnselen treden gewoonlijk op rond de leeftijd van 40 jaar.






Wanneer zal de ziekte beginnen?


Bij sommigen start de ziekte veel eerder of veel later dan de leeftijd van 40 jaar. Ook symptomen zoals problemen met zicht, spraak en slikken kunnen variëren in ernst.

Het genetische defect dat bepaalt of men de ziekte zal krijgen of niet, is bekend. Maar het is niet mogelijk om te voorspellen wanneer de ziekte zal beginnen of hoe ernstig de ziekte zal verlopen. Er zullen dus ook andere factoren een rol spelen bij het ziekteproces.

De studie zal de aangedane delen van de hersenen van overleden SCA3 patiënten onderzoeken. De studie hoopt te vinden of er andere chemische processen plaats vinden in de hersenen van SCA3 patiënten vergeleken chemische processen in hersenen van niet-SCA3 patiënten.  Ook hoopt men erachter te komen wat die processen dan precies inhouden.

De resultaten kunnen ook belangrijk zijn voor andere spinocerebellaire ataxien.

De gegevens zullen beschikbaar komen voor iedereen. Zodat andere onderzoekers de gegevens kunnen gebruiken en er zo een beter begrip van de ziekte ontstaat.

----------------------------------
Henry Houlden, Ph.D.
Institute of Neurology, University College London UK


Onderzoek mogelijk gemaakt door de National Ataxia Foundation.

Geen opmerkingen:

Een reactie posten